Diagnose

DiagnoseDiagnostiek PNP

 

  1. Anamnese;
  2. Lichamelijk onderzoek;
  3. Elektrodiagnostiek;
  4. Biopsie;
  5. Overig onderzoek;
  6. Adviesgesprek.

 

1. Anamnese

Goede diagnostiek begint meestal met het afnemen van een anamnese. Het doel van de anamnese is een zo volledig mogelijk beeld te krijgen van je klachten en alle factoren die daarop van invloed zijn.

Aan de hand van een aantal gerichte vragen, wordt je medische voorgeschiedenis in kaart gebracht. Denk hierbij aan een overzicht van je aandoeningen; de medicijnen die je gebruikt en operaties die je hebt ondergaan. Verder komen vanzelfsprekend je huidige klachten uitgebreid aan bod. Je arts zal willen weten wanneer deze begonnen zijn; hoeveel last je er van hebt en of ze altijd of slechts af en toe opspelen.

Andere onderwerpen kunnen te maken hebben met je concentratie, je geheugen en de mate waarin je in staat bent alledaagse activiteiten uit te voeren. Ook zal worden nagevraagd of je al elders onder behandeling bent.

Een anamnese kan zowel door een arts als door een arts in opleiding of coassistent worden afgenomen.

 

2. Lichamelijk onderzoek

Reflexhamer

Reflexhamer

Testen van de reflexen

Na de anamnese volgt normaal gesproken een lichamelijk onderzoek. Dit onderzoek is pijnloos. De neuroloog zal willen onderzoeken of je zenuwen en spieren normaal werken. Daarvoor is nodig dat je reflexen worden onderzocht. Reflexen zijn onwillekeurige bewegingen als reactie op een bepaalde prikkel. Denk maar aan kokhalzen als je je vinger in je keel steekt. Let wel: dit maakt geen deel uit van een neurologisch onderzoek.

Het uitblijven van reflexen hoeft niet te wijzen op een neurologische afwijking. Soms zijn mensen zo gespannen door het medische onderzoek, dat reflexen uitblijven. En heel af ten toe kan een gebrekkige techniek van de arts de oorzaak zijn. Al mag je ervan uitgaan dat een arts (en zeker een neuroloog) weet waar hij mee bezig is.

Kniereflexen

Een reflex die je neuroloog zeker zal willen onderzoeken, is de kniereflex. Deze wordt door het lichaam gebruikt om stevig en zonder wiebelen te kunnen staan. Mensen zonder (goede) kniereflexen hebben hier vaak moeite mee.

Om de kniereflexen te onderzoeken, tikt de arts met een klein hamertje zachtjes op de pees die het kniegewricht met de spieren verbindt. Bij gezonde mensen schiet het onderbeen dan naar voren. Een afwezige kniereflex kan duiden op neurologische schade.

Huidreflexen

De huidreflexen worden onderzocht om na te gaan of sprake is van gevoelsstoornissen. De huidreflexen kunnen worden onderzocht door met een wattenstaafje via het scheenbeen, naar de knie te strijken. In een gevorderd stadium van perifere neuropathie kan het gevoel in de voeten en onderbenen soms verdwenen zijn.

Reflex van Babinski

De voetzoolreflex wordt getest door met een scherp voorwerp over de voetzool te bewegen. Bij gezonde mensen gaan de tenen dan automatisch naar beneden. Gaan de tenen (met name de grote teen) naar boven, dan wordt dit een ‘reflex volgens Babinski’ genoemd. Dit kan een aanwijzing zijn voor neurologische schade, maar dat hoeft niet. Volgt geen reflex, dan kan dit soms ook doodgewoon komen door eeltvorming.

2.2. Coördinatie en kracht van de spieren

Om verlies van coördinatie op het spoor te komen, wordt gebruik gemaakt van een aantal eenvoudige tests, zoals de ‘vinger naar neus test’ en de ‘hiel naar dijbeen test’. Moeilijkheden met het uitvoeren van deze tests, duiden soms op een probleem in de kleine hersenen. Perifere neuropathie leidt niet tot dergelijke problemen. Wel kunnen mensen met perifere neuropathie moeite krijgen met het staan op de hielen of tenen.

De kracht van de handen, voeten, armen en benen kan op tal van manieren worden vastgesteld. Zo kan bijvoorbeeld aan de patiënt worden gevraagd om met zijn benen de handen van de arts uit elkaar te duwen. Gebrek aan kracht of verstijfde spieren, duidt soms op een onderliggende aandoening.

Indien de neuroloog/behandelaar vermoedt dat de perifere zenuwen zijn beschadigd, zal hij de patiënt over het algemeen vragen om mee te werken aan een elektrodiagnostisch onderzoek.

 

3. Elektrodiagnostiek

CHEP neuropathie

Pijnloos onderzoek werking dunne zenuwvezels

Met elektrodiagnostiek kunnen verschillende zenuwgroepen en spieren nauwkeurig worden onderzocht. Het onderzoek wordt vaak uitgevoerd door een klinisch neurofysioloog. Dat is een neuroloog die extra is opgeleid in technisch onderzoek van het zenuwstelsel.

Elektrodiagnostisch onderzoek is voornamelijk gericht op de grotere, gemyeliniseerde zenuwvezels in je ledematen. Bij vermoedens van neuropathie, wordt vrijwel altijd elektrodiagnostiek verricht – zelfs als de diagnose al min of meer vast staat. Elektrodiagnostiek kan dan meer inzicht geven in de ernst en aard van de aandoening.

3.1. Over het onderzoek

Meestal duurt het gehele onderzoek 45 a 60 minuten. Heb je een pacemaker of gebruik je bloedverdunners? Vertel dit dan van tevoren even aan je neuroloog. Gebruik geen huidcrèmes of lotions in de 24 uur voorafgaand aan het onderzoek. Deze bemoeilijken het goed vastplakken van de elektroden.

Na afloop van het onderzoek mag je naar huis. Het is mogelijk dat je erna een ietwat beurs gevoel ervaart in de onderzochte spieren. Dit trekt meestal binnen een dag weg. De uitslag van het zenuwgeleidingsonderzoek en het elektromyogram (EMG) wordt doorgaans pas in een volgend consult meegedeeld. Allereerst omdat zorgvuldige interpretatie van de metingen noodzakelijk is. Maar ook omdat de uitslagen eerst in samenhang moet worden gebracht met de andere onderzoeksgegevens.

Elektrodiagnostiek is erg veilig en wordt vrijwel nooit als pijnlijk ervaren. De hoeveelheid elektriciteit die wordt gebruikt, veroorzaakt hooguit een prikkelend gevoel. Patiënten ontspannen over het algemeen dan ook makkelijk als het onderzoek eenmaal loopt. Dat is ook noodzakelijk omdat teveel (spier)spanning ‘ruis’ (interferentie) veroorzaakt.

Voor het EMG (onderzoek van de spieren) wordt een naald in de spier gebracht, maar deze is zo dun dat ook een EMG meestal niet als vervelend wordt ervaren. Voel je toch pijn tijdens het onderzoek? Meld dit dan. Lokale verdoving kan dan worden ingezet.

3.2. Doel van elektrodiagnostiek

Deze vorm van diagnostiek brengt onder meer in kaart:

  • Algemene beschadigingen van de (perifere) zenuwen;
  • Eventuele beknelde zenuwen;
  • Oorzaken van eventuele pijn in nek en onderrug (zenuwwortels)
  • Plexus (belangrijke zenuwstammen) in armen en benen;
  • Spierziekten;
  • De communicatie tussen de zenuwen en de spieren.

Het onderzoek bestaat uit twee delen: een zenuwgeleidingsonderzoek en een EMG. Vermoedt men een dunnevezel-neuropathie, dan kunnen aanvullend nog een temperatuur-onderzoek en een CHEP (Contact Heat Evoked Potentials) worden uitgevoerd.

3.3. Zenuwgeleidingsonderzoek

Bij het zenuwgeleidingsonderzoek worden de zenuwen met lichte elektrische prikkelingen onderzocht. Verschillende elektroden worden op de huid geplakt – zowel dichtbij als verder van de spier verwijderd. De neuroloog kan zo bekijken of – en zo ja, in hoeverre –  zenuwen of spieren zijn aangedaan en afwijkend gedrag vertonen. De snelheid waarmee de informatie via de zenuw aankomt bij  de spier (de impulsgeleiding), zegt iets over de mate waarin de myelineschede nog intact is.

De myelineschede kun je zien als een isolerende laag van wit vet (myeline) die de axonen (zenuwvezels) beschermt door deze te omhullen. Als deze beschermende laag is aangetast (‘demyelinisatie’), duurt het veel langer voordat informatie wordt overgedragen. Zowel de geleidingssnelheid tussen de zenuwen onderling als die tussen zenuwen en spieren is dan vertraagd. Juist als grotere afstanden moeten worden overbrugd – van de hersenen naar de perifere zenuwen in armen en benen, is een snelle impulsgeleiding essentieel.

3.4 Elektromyogram ( EMG)

Om de reactie van de motorische zenuwen in kaart te brengen, wordt een EMG gemaakt. Dit EMG laat zien hoe de spier reageert als de zenuwen worden geprikkeld die met deze spier zijn verbonden. Dit gebeurt door een uiterst dunne naald in de spier te brengen. Deze naald bevat een elektrode die communiceert met de apparatuur van de neuroloog/neurofysioloog. Deze elektrode is met het blote oog nauwelijks waarneembaar.

3.5. Temperatuurdrempel-onderzoek

Bij een temperatuur-drempelonderzoek wordt een metalen blokje onder de voet en op de hand geplaatst. Dit blokje wordt vervolgens afwisselend warm en koud gemaakt om te onderzoeken of de patiënt in staat is om temperatuurverschillen op te merken. Als de dunne vezels zijn aangedaan, is sprake van een verminderd vermogen deze verschillen waar te nemen. Dit onderzoek is niet pijnlijk en duurt meestal dertig tot zestig minuten.

3.6. Contact Heat Evoked Potentials (CHEP) onderzoek

Met deze vorm van diagnostiek, onderzoekt men de geleiding van warmteprikkels. De patiënt krijgt elektrodes op hoofd, schouders en gezicht geplakt (deze worden niet onder stroom gezet). Vervolgens wordt een metalen blokje op de hand of voet geplaatst dat een aantal keren warm wordt gemaakt. Zo kan worden vastgesteld hoe goed temperatuur wordt gevoeld (in feite: hoe goed temperatuur wordt geleid door de dunne vezels).

3.7. De uitslag

In veel gevallen levert een EMG genoeg informatie op om tot een (voorlopige) diagnose te komen. Toch kan het zo zijn dat verdere diagnostiek moet worden verricht. De neuroloog kan dan overwegen een biopsie uit te (laten) voeren.

 

4. Biopsie

biopsie neuropathie

Biopsie geeft zelden pijn

Bij een biopsie neemt de neuroloog of neurochirurg een klein stukje zenuw- of spierweefsel (‘biopt’) uit je lichaam. Dit biopt wordt vervolgens in het laboratorium onderzocht op de aanwezigheid van neurologische afwijkingen.

4.1. Procedure

Een zenuw- en/of spierbiopsie wordt onder plaatselijke verdoving uitgevoerd en duurt meestal 30 minuten. De verdoving bestaat uit een injectie – niet meer dan een prikje. Daarna maakt de arts een sneetje en neemt hij een klein stukje weefsel uit. Sommige mensen voelen een tinteling op het moment dat het biopt daadwerkelijk wordt uitgenomen.

Soms wordt tevens een huidbiopt genomen. Aan de hand van een heel klein stukje huid (over het algemeen uitgenomen boven de enkel) kan worden vastgesteld of sprake is van een verminderd aantal ‘intradermale’ dunne zenuwvezels. Intradermaal wil zeggen dat specifiek wordt gekeken naar de lederhuid. Het vaststellen van dunnevezel-neuropathie, bijvoorbeeld, gebeurt door onder een microscoop het aantal dunne zenuwvezels te tellen.

4.2. Na afloop

Zodra het biopt is genomen, wordt het wondje gehecht en de patiënt mag dezelfde dag nog naar huis. De meeste mensen ervaren geen napijn. Over het algemeen zal het advies zijn om de wond schoon te houden en met verband te omzwachtelen totdat de hechtingen zijn verwijderd. Complicaties komen bijna nooit voor. Over het algemeen duurt het een aantal weken alvorens je de uitslag van het onderzoek krijgt.

 

5. Overige diagnostiek

neuropathie-dna-onderzoek

DNA onderzoek naar erfelijke neuropathie

5.1. MRI-scan

Bij een MRI-scan word je, terwijl je op een brancard ligt, in een smalle buis geschoven. Daarna wordt met magnetische golven en radiogolven een soort dwarsdoorsnede van een deel van je lichaam gemaakt. Een MRI-scan doet geen pijn. Wel krijg je een koptelefoon en oordoppen tegen het lawaai. Het geluid dat je hoort tijdens de scan, klinkt als metaal dat op metaal wordt geslagen. Het onderzoek duurt zo’n 15 – 45 minuten. Soms wordt gebruik gemaakt van contrastvloeistof die in een ader wordt gespoten. Dit kan een warm gevoel geven, maar veel mensen merken er weinig tot niets van.

Tijdens het onderzoek moet je zo stil mogelijk liggen. Sommige mensen vinden het daarom prettig om een MRI ‘s in de vroege ochtend te laten maken. Het is makkelijker om stil te liggen als je nog slaperig bent.

5.2. CT-scan

Bij een CT-scan wordt geen gebruik gemaakt van een tunnel. In plaats daarvan wordt de patiënt door een ring heen geschoven. Met behulp van een lage hoeveelheid röntgenstraling, wordt vervolgens een groot aantal foto’s gemaakt. Deze worden door een computer tot achter elkaar gezet zodat een driedimensionale compositie ontstaat. Een CT-scan duurt korter dan een MRI-scan (zo’n vijf tot twintig minuten) en maakt geen lawaai. Net als bij een MRI-scan kan gebruik worden gemaakt van contrastvloeistof.

5.3. DNA-onderzoek

DNA-onderzoek wordt meestal alleen uitgevoerd als gedacht wordt aan een erfelijke neuropathie. Een neuropathie kan ook erfelijk zijn als in de familie geen neuropathie voorkomt. Men noemt dit dan een ‘spontane genetische mutatie’. Dat betekent dat er iets is misgegaan in de prille zwangerschap van de moeder waardoor zich een genetisch foutje heeft kunnen ontwikkelen. Iemand met een spontane mutatie is dan de eerste die behept is met een erfelijke kwaal.

HMSN I (internationaal wordt deze erfelijke perifere neuropathie meestal CMT genoemd) wordt meestal overgedragen middels autosomale overerving – ieder kind van een ouder met HMSN heeft dan 50% kans eveneens HMSN te hebben. Ook een spontane genetische mutatie kan de oorzaak zijn.

Sinds kort weten we overigens dat ook DVN (dunnevezel-neuropathie) erfelijk kan zijn. Vermoed jouw neuroloog DVN, overweeg dan een verwijzing naar het Spierziektencentrum Maastricht. Nergens in Nederland is zoveel kennis over DVN aanwezig.

6. Adviesgesprek

Nadat de neuroloog alle uitslagen binnenheeft, zal hij je normaal gesproken uitnodigen voor een gesprek. Uiteraard komt daarin allereerst aan de orde of sprake is van een neurologische afwijking zoals perifere neuropathie. Zo ja, dan zal hij uitleg geven over je klachten en met je bespreken welke behandelingen van neuropathie er zijn.

Behalve medicatie tegen neuropathische pijn, kun je daarbij ook denken aan pijnmanagement tegen chronische zenuwpijn; een verwijzing naar een revalidatiearts, of een vorm van neurostimulatie. Als het goed is, laat je specialist ongefundeerde alternatieve behandelingen voor neuropathie voor wat ze zijn….

 

Reacties zijn gesloten.