CMT (HMSN 1, 2 en X-gebonden)

HMSN: CMT1, 2 en X-gebondenCMT

 

  1. Achtergrond
  2. Diagnostiek; symptomen en beloop
  3. Diverse vormen
  4. Behandeling

1. Achtergrond en prevalentie

1. Achtergrond

CMT dankt haar naam drie artsen die in 1886 hun naam gaven aan deze ziekte: Jean-Martin Charcot; Pierre Marie en Howard Henry Tooth. In Nederland wordt vaak de term HMSN gebruikt. Deze afkorting staat voor ‘Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie’: een erfelijke (‘hereditaire’) aandoening van de perifere sensorische en motorische zenuwen. Hieronder zal steeds de internationale naam CMT worden aangehouden.

1. Prevalentie

Naar schatting leeft in Nederland ongeveer 1 op de 10.000 mensen met CMT. De range loopt daarbij van 2.1 tot 16.9. Amerikaans onderzoek noemt een getal van 1 op de 2500 mensen en 2.8 miljoen wereld wijd. Gaan we uit van de Amerikaanse schattingen, dan zijn er in Nederland ongeveer 1600 tot 6500 mensen met deze erfelijke aandoening. Ongeveer twee keer zoveel mannen als vrouwen hebben de aandoening. CMT2 komt het minst voor: ongeveer 2 a 3 op de 100.000 Nederlanders heeft CMT-2 (range: 2.6 – 12.9).

Doordat de registratie van polyneuropathie in Nederland en België nog steeds te wensen overlaat, zijn exacte aantallen niet bekend.

 

2. Diagnostiek, symptomen en verloop

CMT mild progressief

2.1. Diagnostiek

De diagnosestelling is niet anders dan bij andere neurologische klachten. Veel informatie vind je dan ook op de pagina over pagina over diagnostiek.

CMT 1 wordt vaak in de (pre)puberteit al zichtbaar; de andere varianten laten zich wat later zien. Een EMG kan aan het licht brengen of sprake is van CMT1 of 2. Mensen met CMT1 vertonen namelijk een afwijkende geleidingssnelheid van de zenuwen doordat de myelineschede is beschadigd. Verder springen bij CMT voetdeformaties eruit: een afwijkende stand van de voeten en eventuele vergroeiingen.

2.1.1. Demyelisatie of axonale schade

Meestal ontstaat CMT1 door een zogenaamde ‘genetisch defect’. Dit zorgt ervoor dat het lichaam inferieure myeline aanmaakt waardoor het beschermende myelinelaagje dat om de zenuwvezels zit, onstabiel is en spontaan afbrokkelt. Dit proces heet ‘demyelinisatie’ en vertraagt de geleidingssnelheid van de zenuwen.

CMT2 veroorzaakt schade aan het axon zelf. De axonen sterven af waardoor de perifere zenuwen langzaamaan slechter functioneren.

Of het nou de zenuwvezel zelf, of de isolerende myelineschede erom heen is, die beschadigd is geraakt; het resultaat is in beide gevallen: perifere neuropathie waarbij zowel om de motorische zenuwen (verantwoordelijk voor beweging) als de sensorische vezels (belangrijk voor de tastzin en het gevoel).

2.2. Symptomen

Doordat de zenuwen niet goed meer functioneren, worden de spieren minder adequaat aangestuurd en kunnen de sensorische zenuwen signalen van buitenaf niet goed meer doorgeven aan het brein. De spie+ren in de voeten verliezen kracht en de huid van de door CMT aangedane lichaamsdelen voelt ‘verdoofd’ aan.

De belangrijkste symptomen zijn:

  • Voetvervormingen (naast de kenmerkende ‘holvoet, komen hamertenen veel voor. Door afnemende spierkracht gaan mensen met CMT vaak steeds meer op de buitenkant van hun voeten lopen);
  • Problemen met lopen, zoals: klapvoet; vaak struikelen;
  • Spierkramp doordat de spieren in de kuit overbelast raken;
  • De kuiten lijken op jonge leeftijd enorm gespierd, maar uiteindelijk leidt CMT tot dunne onderbenen doordat spieren hun kracht verliezen;
  • Dof gevoel in de voeten;
  • Moeilijkheden met balans (met name als de ogen gesloten zijn);
  • In een later stadium doen soortgelijke problemen zich soms voor in handen en onderarmen: net als in de benen krimpen de spieren;
  • Scoliose;
  • Vermoeidheid.

2.3. Verloop

De levensverwachting voor mensen met CMT is normaal. Hoewel CMT mild progressief is – de klachten verergeren gedurende het leven – komt slechts tien procent van de mensen met CMT in een rolstoel terecht. Meestal kan orthopedisch schoeisel er voor zorgen dat mensen in meer om mindere mate mobiel blijven. Opvallend is dat de groep mensen boven de 40 jaar met HMSN-1 geen ernstigere klachten heeft dan de groep onder de 40 jaar. Het lijkt erop dat HMSN-1 slechts zeer mild progressief is. Een plotselinge verslechtering duidt op zenuwschade die een andere oorzaak heeft.

De eerste klachten doen zich bijna altijd voor aan de voeten en onderbenen. Doordat de spierkracht daar het eerst afneemt, zien we (bij kinderen) vaak dat het huppelen minder goed gaat. Ook dingen als op de hielen staan worden lastig. Struikelen en het verzwikken van de enkels gebeurt vaker dan bij andere kinderen. Patiënten gaan meer en meer op de buitenkant van de voeten lopen en de onderbenen worden dunner.

De fijne motoriek van de handen vermindert waardoor zaken als een horloge opwinden; een broek open en dicht doen of het omdraaien van een sleutel, moeilijker worden. Daarnaast kunnen pijnklachten optreden. Deze kunnen neuropathisch zijn (brandende voeten, tintelingen en prikkelingen), of het gevolg van orthopedische voetproblemen. Net als bij andere sensorische neuropathiën, worden wondjes soms niet meer gevoeld waardoor deze te laat worden opgemerkt en ontstoken raken.

Meer dan bij de meeste andere neuropathiën is vermoeidheid een symptoom waarmee veel mensen met CMT te maken hebben. Doordat de spieren harder moeten werken en doordat het lopen moeilijker gaat, zijn mensen eerder moe.

 

3. Diverse vormen

CMT: X-gebonden variant

Er zijn diverse varianten van CMT waarbij CMT1, CMT2 en de X-gebonden variant het meest voorkomen.De neurologische schade is min of meer gelijk verdeeld is over de linker- en rechter lichaamshelft. De zenuwen die het verst afliggen van het centrale zenuwstelsel, worden het eerst getroffen (voeten, onderbenen) en meestal pas in een later stadium de handen en armen.

Het grootste verschil tussen CMT 1 en 2 zit ‘m in de aard van de neurologische schade. Bij CMT 1 is de myelineschede is aangedaan, terwijl het bij CMT2 de zenuwvezels (axonen) zelf zijn, die niet meer goed functioneren. Bij de X-gebonden variant is sprake van een gemengd beeld. Bij vrouwen met de X-gebonden CMT staat schade aan de zenuwvezels voorop; mannen hebben vaker te maken met het demyeliniserende type.

Zoals gezegd leiden CMT 1, 2, en de X-gebonden min of meer tot dezelfde symptomen. Wel is het zo dat CMT2 soms minder ernstige klachten geeft en pas op latere leeftijd naar voren komt. De X-gebonden variant daarentegen geeft juist nogal eens ernstiger klachten dan de andere twee vormen van CMT. Ook is de wijze verschillend waarop de ziekte aan de volgende generatie wordt doorgegeven.

3.2. Erfelijkheid

Deze polyneuropathie is erfelijk en kan uitsluitend via de ouders aan kinderen kan worden overgedragen- tenzij sprake is van een spontane genetische mutatie.

3.2.1 CMT 1 en 2

Zowel CMT1 en 2 worden meestal autosomaal overgedragen. Dat wil zeggen dat de foute helft van het gen, sterker is dan de gezonde helft. Hieruit volgt dat bij CMT 1 en 2 ieder kind een kans van 50% heeft, om deze specifieke genetische mutatie overgedragen te krijgen.

Ook de autosomaal recessieve variant komt voor: één van de ouders is drager, maar heeft geen klachten. Deze ouders hebben 25% kans een kind met dezelfde aandoening te krijgen. Zijn beide ouder drager, dan wordt dit 50%.

3.2.2. CMT X-gebonden

De X-gebonden variant van wordt overgedragen via het X-chromosoom. Mannen hebben maar één X-chromosoom en ontwikkelen dus altijd symptomen als ze het ‘foute’ gen erven. Vrouwen zijn meestal slechts draagster of hebben slechts milde symptomen van de aandoening – zij hebben immers twee X-chromosomen. Mannen dragen deze mutatie nooit over aan hun zonen, maar altijd aan hun dochters. Vrouwen dragen de mutatie over op 50% van hun dochters en op 50% van hun zonen.

3.2.3. Spontane genetische mutatie

Heel zelden krijgt iemand CMT, zonder dat één van beide ouders drager van de ziekte is. We spreken dan van een ‘spontane genmutatie’. Er is dan iets misgegaan gedurende de productie van het eitje of de spermacel. Ook in die gevallen is de aandoening overigens erfelijk en dus overdraagbaar op het nageslacht.

 

4. Behandeling

behandeling hmsn

Wat geldt voor de diagnostiek van CMT, geldt ook voor de behandeling: deze is in grote lijnen hetzelfde als bij andere neuropathieën. Zie daarom vooral ook de pagina’s over behandeling. Er is geen geneesmiddel tegen CMT. De behandeling is gericht zijn op symptoombestrijding, waarbij orthopedische hulpmiddelen zoals braces en orthopedische schoenen meer dan bij andere neuropathiën een rol spelen.

4.1. Orthopedie

Door de afnemende spierkracht en voetdeformaties, kunnen (hoge) orthopedische schoenen behulpzaam zijn bij het lopen en de balans. Ook kunnen orthopedische schoenen helpen om verzwikkingen en breuken van de enkels te voorkomen.

Het loont de moeite om tijdig te starten met orthopedisch, corrigerend schoeisel. Daardoor kunnen verdere vergroeiingen soms worden tegengegaan of voorkomen.

Bij vergroeiingen en andere voetdeformaties die het lopen hinderen of pijnlijk maken, kan een operatie aan één of beide voeten, worden overwogen. Soms kan de stand van de voet worden gecorrigeerd of besluit men tot het verlengen van de achillespezen. In Nederland is hiermee met name veel ervaring opgedaan in de Nijmeegse Sint Maartenskliniek.

De onderliggende oorzaak van de aandoening (slecht functionerende perifere zenuwen van het sensorische en motorische type) kan niet worden weggenomen. Operaties bieden dan ook niet altijd een verbeterde kwaliteit van leven. Een goede afweging tussen de voor- en nadelen van een operatie is noodzakelijk. Soms keren de voetdeformaties terug of gaat de spierkracht achteruit door tijdelijke immobiliteit na de operatie.

4.2. Fysiotherapie en training

HMSN fysiotherapie

Weinig is bekend over de voor- en nadelen van spiertraining. Het wetenschappelijk onderzoek naar de effecten van spiertraining bij neuromusculaire aandoeningen is schaars. Voor spieren geldt in principe het adagium: ‘use it or lose it’ en ‘baat het niet, dan schaadt het niet of weinig’. Als spieren te weinig worden belast, neemt de spierkracht af. Training kan deze onderbelasting tegengaan en het uithoudingsvermogen ten goede komen. Vermijd overbelasting; spierpijn die langer aanhoudt dan een dag is daarvan een signaal.

Vooral functioneel oefenen (aerobics; training gericht op vergroten van uithoudingsvermogen) kan zinvol zijn. Patiënten zijn niet geholpen met specifieke spiertraining zoals bijvoorbeeld met halters. Spieren die minder aangedaan zijn door de neuropathie, lijken het meest te profiteren van oefening!

Voor specifieke informatie voor hulpverleners (maar ook nuttig voor patiënten) is een aparte richtlijn opgesteld. Deze vind je hier.

Reacties zijn gesloten.